HIPOPLASIA POSTAXIAL DE LOS MIEMBROS INFERIORES

Definición de sus Patrones Clínicos

Dr. Miguel Ángel Galbán García.

Cirugía Ortopédica Reconstructiva

Medico Coordinador de la unidad de Ortopedia Reconstructiva de la Clínica “Leopoldo Aguerrevere” Caracas – Venezuela.

Correo electrónico: miguelgalban@hotmail.com

Dr. Francisco Pablo De Pace Dasilva.

Cirugía Ortopédica Reconstructiva.

Medico Adjunto al Servicio de Traumatología y Ortopedia,

Coordinador del área de Ortopedia Reconstructiva General e Infantil del Complejo Hospitalario Universitario “Ruiz y Páez”, Universidad de Oriente.

Ciudad Bolívar-Venezuela.

Correo electrónico: fcodepace@hotmail.com

Las deformidades congénitas de los miembros inferiores no suelen presentarse de manera única, lo común es que aparezcan varios defectos asociados de manera sindromática. El hecho de que estas deformidades tradicionalmente hayan sido vistas de manera aislada, ha sido la principal barrera para comprender que estas anomalías forman parte de una entidad denominada HIPOPLASIA POSTAXIAL DE LOS MIEMBROS INFERIORES.
A lo largo de este artículo, se describirán las deformidades, diferentes matices de presentación y una aproximación a la comprensión de esta patología sobre la base de su origen embriológico.
Etimológicamente hablando, el término HIPOPLASIA se refiere a algún tipo de deficiencia en cuanto a cantidad y calidad de los tejidos de los miembros, acompañada de un déficit de longitud de la extremidad con una consecuente pérdida de alguna función. La denominación de POSTAXIAL o PREAXIAL intenta hacer una diferenciación  embriológica. En la octava semana de gestación, el embrión ya presenta una región cefálica y otra caudal, entre esas 2 posiciones se presentan 4 brotes ectodérmicos que serán las extremidades, Estos brotes imaginariamente son separados por un eje arbitrario que divide al mesodermo de las futuras extremidades en 2 segmentos longitudinales. Durante este periodo las extremidades están en una posición en la cual el pulgar y el hallux están por delante de este eje, a lo que se le denomina PREAXIAL y POSTAXIAL a lo que está por detrás.

EMBRION

Esta división además de práctica, separa claramente 2 áreas embriológicas de origen diferente, responsables cada una de las HIPOPLASIAS PRE O POSTAXIALES. En los miembros inferiores las HIPOPLASIAS PREAXIALES más comunes son las agenesias de la tibia, que se acompañan frecuentemente de agenesia de los dedos preaxiales del pie. La agenesia de la tibia suele asociarse con hipoplasia del fémur con afectación distal, demostrando así su origen embrionario común y de nuevo separándola de las deformidades POSTAXIALES.
Las hipoplasias preaxiales de los miembros superiores o inferiores clínicamente se asocian con problemas del lado de los pulgares o hallux. Es común que los pacientes refieran antecedentes de algún familiar consanguíneo con una deformidad del mismo patrón. Las HIPOPLASIAS POSTAXIALES por el contrario no suelen tener antecedente familiar. El defecto más obvio es la Hemimelia Peroneal, la cual es referida en los textos y artículos de forma aislada como si esta hipoplasia se presentase sola, pero lo cierto es que se asocia a múltiples deformidades que afectan de forma muy variable la funcionalidad. El error más común en la literatura es referirse a la hemimelia peroneal, al fémur corto congénito y a la deficiencia femoral focal proximal de forma separada, a pesar de las enormes coincidencias, que además los autores destacan, pero no lo tratan como lo que a nuestro juicio realmente es: un mismo problema con diferentes variedades de presentación.
El término HIPOPLASIA POSTAXIAL es referido por primera vez en abril de 2000 por el Dr. Peter Stevens(1), en un artículo denominado:  Postaxial Hypoplasia of the Lower Extremity (1), este autor refiere que las diferentes asociaciones con otras deformidades hacen un patrón que merecen un “nombre que las incluya”. La palabra compuesta HIPOPLASIA denota una deficiencia de formación sin gradientes, este término es mucho mejor que agenesia, amelia o hemimelia, los cuales son términos más específicos y los hace menos adecuados para denominar los diferentes grados de deficiencia que describiremos como parte  de  este síndrome. La palabra POSTAXIAL, como hemos explicado, denota el origen embrionario y también denomina las partes afectadas, que también serán descritas.
Existen diferentes matices de presentación de la enfermedad dependiendo de la severidad de la afectación embriológica. La afectación ósea leve se presenta como un ligero acortamiento en la longitud del hueso, las deficiencias más severas se presentan con deformidades, hipoplasias o agenesias.
Por ser la tibia y el peroné huesos paralelos, la hipoplasia del peroné produce un arqueamiento de la tibia en forma de ballesta de arquería, esto es debido a velocidades de crecimiento diferentes. Esta deformidad es referida por primera vez  como “Banda de Thompson” en un clásico articulo publicado en 1957 por los Dres. Thompson, Straub y Arnold (2), donde reportaron 25 casos con ausencia congénita de peroné, donde encontraron una banda fibrosa en todos los casos, los autores recomendaron su exéresis quirúrgica. La mejor descripción gráfica de la hemimelia peroneal fue realizada por Achterman y Kalamchi (3) en un articulo publicado en 1979, donde aportan la clasificación más aceptada y a nuestro juicio muy práctica y sencilla.
HEMIMELIA-PERONEAL

En cuanto al fémur, la forma como se presentan sus deformidades, nos hace pensar que este hueso posee un origen mesodérmico mixto, es decir, en su lado antero-medial distal posee un origen mesodérmico preaxial, mientras que el cóndilo lateral, la diáfisis posterior y el tercio proximal del fémur están claramente asociados a los defectos del peroné, sugiriendo así un origen en el mesodermo post axial.  Al igual que pasa con la tibia y el peroné, la diferencia en la tasa de crecimiento entre los segmentos de orígenes diferentes en el fémur produce deformidades. El origen postaxial del cóndilo lateral y de la cara posterior de la diáfisis femoral explicaría el valgo femoral por la hipoplasia condilar lateral frecuentemente visto y asociado a deformidades claramente postaxiales del peroné. La frecuencia en la presentación de estas deformidades de manera asociada nos sugieren la necesidad de reunir estas deformidades dentro de una misma entidad.
Presumimos que existe una banda de crecimiento hipoplásico de origen postaxial, que nace en el cóndilo lateral y que transcurre posterior en el fémur distal y medio, la cual se extiende de manera proximal, posterior y medial hasta llegar a la región inferior del cuello. Cuando el resto del fémur crece a una velocidad mayor, esta banda hipoplásica funciona como una epifisiodesis, una banda tensora que puede  explicar el por qué se presenta la hipoplasia condilar lateral, la torsión femoral externa, el antecurvatum proximal, la coxa vara y los grados de mayor deformidad como la deformidad en cayado de pastor.
PATRONES DE PRESENTACIÓN CLÍNICA:
Durante la revisión de nuestros casos, hemos conseguido dos patrones diferentes de asociación dentro de la HIPOPLASIA POSTAXIAL. El primer patrón (PATRÓN 1), coincide con lo descrito por el Dr. Peter Stevens en el año 2000 (1).
Para su descripción se comenzará con los hallazgos clínicos. Al examen inicial resaltará la discrepancia de longitud y el muslo da la impresión de ser más grueso. Con el paciente acostado se notará una torsión femoral externa, la cual se puede corroborar al examinar los grados de rotación de la cadera, siendo mayor los grados de rotación externa. La rodilla suele tener una rótula pequeña y lateralizada, pudiese estar sub-luxada o luxada. Las maniobras de estabilidad de la rodilla harán notar una laxitud de los ligamentos cruzados debido a la hipoplasia o a una agenesia de estos (4,5,6). Un genu valgo de origen femoral es muy frecuente debido a la hipoplasia condilar lateral que de nuevo corrobora el posible origen postaxial de ese segmento. Pudiese tener una tibia valga de vértice en tercio proximal de tibia o en tercio medio asociado a un acortamiento hipoplásico del peroné. Al medir el plano rotacional de la pierna se notará una torsión tibial interna posiblemente asociado a la implantación posterior del peroné o su vestigio que al acortarse produce que la tibia rote internamente y se pliegue en forma de ballesta de arquería. Dependiendo del grado de hemimelia, el maléolo peroneal estará ascendido y en algunos casos la articulación del tobillo se convierte en una enartrosis o articulación de cuenca y bola(7) como adaptación por la fusión o coalición de la articulación sub-astragalina que evita los movimientos de eversión e inversión (8). En los casos de hipoplasia moderada y grave del peroné, el tobillo y el pie estará en valgo y equino por el efecto antes descrito. Es raro, pero posible que el pie esté en posición de equino varo, esta asociación fue descrita por Caskey y Lester (9)
El grado de hemimelia peroneal va en correspondencia con las deficiencias de la parte externa del retropié y antepie(8,10). El calcáneo puede estar trasladado lateralmente con respecto al astrágalo y las fusiones o coaliciones entre los huesos del retropié son comunes (8,10). La agenesia de los rayos externos es el signo mas obvio cuando existe .
Los aspectos radiológicos de este PATRON 1, no son menos interesantes.
La mejor imagen para evaluar estas deformidades es una radiografía panorámica o teleradiografía ortostática en una sola toma de miembros inferiores donde se puedan apreciar estos en toda su longitud desde la pelvis hasta los tobillos, en posición ortostática, si está el niño en edad de hacerlo. La asimetría es notable en estas imágenes, así como la discrepancia de longitud. El fémur es hipoplásico, de menor longitud y diferente al contralateral. Las caderas pueden parecer normales o notarse una displasia acetabular con falta de cobertura a la cabeza femoral, la cual suele ser de menor tamaño que la contralateral.  La diáfisis femoral puede estar curva en un plano oblicuo antero-lateral. Es bastante constante que el fémur distal presente una hipoplasia del cóndilo lateral dando como resultado un genu valgo. También en la epífisis distal se evidenciará que el surco (en una visión antero-posterior), es menos profundo, lo que es signo de la hipoplasia o ausencia de los ligamentos cruzados (4,5,6). Es menos común, pero puede presentarse un déficit de extensión de la rodilla. La hemimelia peroneal es el signo radiológico más evidente y dependiendo de la gravedad está acompañado de un valgo diafisiario tibial. El tobillo y pie es preferible analizarlo en estudios radiológicos individuales en posición de apoyo plantar antero-posterior y lateral, allí se podrá observar la hipoplasia del pie y tobillo, que también son fuente de discrepancia de longitud, la cual es importante medirla para sumarla a la discrepancia medida en las radiografías panorámicas de miembros inferiores. La morfología del tobillo en esta patología, ha sido descrita por Choi, Lipton, Mackenzie y col (10) y las agenesias de rayos externas descritas por Maffulli y Fixsen (11).

Las fusiones o coaliciones del retropié fueron descritas por Grogan, Holt y Ogden (8) en pacientes con hemimelia peroneal y/o deficiencia femoral focal proximal. En este artículo de 1994 hacen alusión a la posibilidad de que se trate de una sola patología con diferentes tipologías y se trata de la primera referencia que hemos encontrado en la literatura a lo que hemos llamado PATRON 2, el cual comparte los mismos hallazgos del PATRÓN 1, pero las displasias femorales son de mayor severidad, presentándose como una “DEFICIENCIA FEMORAL”, marcando una diferencia en el tratamiento de estos dos patrones, ya que el PATRÓN 1 se presenta con un “FÉMUR CORTO CONGÉNITO” y en le PATRÓN 2 se presenta con una DEFICIENCIA FEMORAL FOCAL PROXIMAL (DFFP) caracterizada por una severa deformidad y acortamiento femoral signado con el nombre de CAYADO DE PASTOR.  La DEFICIENCIA FEMORAL FOCAL PROXIMAL es una deficiencia femoral congénita, la cual va desde una grave deformidad del fémur p1oximal hasta la ausencia total del fémur. Esta patología aislada ha sido descrita por diferentes autores entre los que destacan Aitken(12), King(12,13,14), Hamanishi (15), Fixsen(16,17,18), Lloyd-Roberts(19), Gillespie-Torode(20), Pappas(21) y más recientemente Dror Paley(22), este último autor aporta una clasificación práctica para los cirujanos, ya que cada tipo tiene una sugerencia de solución quirúrgica.
Particularmente preferimos el término de “DEFICIENCIA FEMORAL FOCAL PROXIMAL” (DFFP), para referirse a las deformidades congénitas que se observan en la HIPOPLASIA POSTAXIAL. El término “DEFICIENCIA FEMORAL CONGÉNITA” incluye a otros tipos de deformidades que no son de origen POSTAXIAL, esto ocurre en la clasificación de Pappas en los tipos V y VI y en la clasificación de Paley, donde se incluyó un tipo IV que se refiere a una Deficiencia Femorla Focal Distal (23) de tipo PREAXIAL, la cual hemos observado que ocurre en pacientes con agenesia tibial (23).

El conocimiento de estos dos patrones “de una misma patología”, es importante para la comprensión y por supuesto para la planificación de las soluciones médicas o quirúrgicas. La discrepancia de longitud es el hallazgo clínico que más preocupa a los pacientes y familiares, pero la inestabilidad de la cadera, de la rodilla y el tobillo, son las alteraciones que más afectan la funcionalidad.
Peter Steven en su artículo del año 2000(1), sugiere un protocolo de tratamiento, en lo que nosotros hemos descrito como PATRÓN 1, comenzando con cirugías de estabilización de la cadera y rodilla, para posteriormente realizar alargamiento y corrección de las deformidades femorales y tibiales.
Si la inestabilidad del tobillo y el valgo del pie son de una gravedad tal que impida el apoyo, debe comenzarse con cirugías que estabilicen la articulación del tobillo y coloquen el pie en posición plantigrado. Autores como Stanitski (24) recomiendan la amputación del pie mediante la técnica de Syme, si la agenesia de los rayos externos es mayor a tres o el valgo es muy grave. Particularmente pensamos que con técnicas quirúrgicas como las propuestas por Paley(25), se puede obtener un tobillo y un pie estables para el apoyo, conservando el pie, ya que en todos estos casos la sensibilidad está conservada, lo cual es el factor más importante para la sincronía de la marcha.
En el PATRÓN 2, la deficiencia femoral congénita amerita de cirugías con las que se pueda construir un fémur “corto y estable” tanto en cadera como en rodilla. En este caso los abordajes quirúrgicos denominados SUPERHIP Y SUPERKNEE, propuesto por Paley son los sugeridos.
Es nuestra intención con este artículo hacer notar lo complejo de este síndrome, e incentivar a los ortopedistas infantiles a estudiar de forma “completa” las diversas deformidades que componen estos PATRONES 1 y 2,  de manera que una vez corregidas dichas deformidades, se puedan hacer con mayor éxito los alargamientos óseos mediante fijación externa y poder transformar una extremidad disfuncional en una extremidad que permita la deambulación, lo cual se hará en varias cirugías esquematizadas según protocolos provenientes de un profundo y completo conocimiento del problema. El uso de amputaciones debe ser reservado para aquellos casos en los que los conocimientos actuales de reconstrucción quirúrgica no aporte soluciones practicas.

REFERENCIAS

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